Glukóza-6-fosfatáza
EC 3.1.3.9
CAS
9001-39-2
Systematický
název: D-glukosa-6-fosfát fosfohydrolasa
Synonyma:
G-6-pasa, glukosa 6-fosfát fosfatasa
Enzym
katalyzuje hydrolýzu:
D-glukosa
6-fosfát + H2O ↔ D-glukosa + fosfát
Kofaktory,
inhibitory, aktivátory reakce: není specifikováno
Biologický
význam: lokalizace enzymu je na membráně a mikrosomech v krvi, krevních
destičkách, kostní dřeni, srdci, endokardu, ledvinách, leukocytech, játrech,
makrofágách, ováriu, pankreatu, placentě, Sertolliho buňkách, skeletálním
svalstvu, kůži, tenkém střevě, tibiální chrupavce, endometriu.
Deficit
enzymu vede k Von Gierkově chorobě čili hepatorenální formě choroby z poruchy
ukládání glykogenu typu I (glykogenóza, typ Ia, OMIM 232200)
s projevy laktátové acidózy, insulindependentním diabetem mellitem,
hyperglycémií, urikémií a dalšími přidruženými poruchami.
Další informace:
Jiřina
Lukášková
.