Invazivní
metody prenatální diagnostiky zahrnují
·
amniocentézu,
·
choriovou biopsii,
·
kordocentézu a
·
fetoskopii.
Amniocentéza
(AMC)
Je nejčastějším invazívním výkonem v prenatálně diagnostické praxi.
Podstatou je transabdominální průnik speciální punkční jehly do amniální
dutiny. Výkon je podmíněn kontrolou ultrazvukovým přístrojem, aby se vyloučilo
poranění plodu a pokud možno se neporanila placentární tkáň. Transabdominální
amniocentéza je pro genetické účely prováděna nejčastěji v období mezi 15.
– 24. týdnem gravidity, kdy se odebírá asi 20 ml plodové vody. Za
fyziologického stavu jde o slabě nažloutlou řídkou tekutinu. Patologické stavy
jsou signalizovány změnou barvy. Červená svědčí o čerstvém krvácení –
nejčastěji při poranění placenty, tmavě hnědá o starším krvácení nebo o
odumření plodu. Intrauterinní dechová tíseň je vesměs následována vypuzováním
smolky a zbarvením plodové vody do zelena. Stočený sediment je tvořen převážně
odloučenými fetálními buňkami z povrchu plodu a odvodných cest močových.
Riziko pro matku je hlavně ze zavlečení infekce do peritoneální a amniální
dutiny nebo perforace střev. U plodu, samozřejmě mimo riziko infekce, je
možnost závažnějšího poranění – hlavně očí.
Ve vyšším stádiu těhotenství se amniocentéza provádí až do konce
gravidity. Jde o možnost odběru plodové vody ke zjištění zdravotního stavu
plodu např. u Rh inkompatibility, pozdního záchytu chromozomálních aberací, pro
zjištění vyzrálosti plicní tkáně plodu, pro snížení intrauterinního tlaku při
polyhydramniu a dalších indikacích.
Choriová
biopsie (CVS)
Stále intenzivnější je snaha o přesunutí prenatální diagnostiky do
období I. trimestru gravidity, aby při případném ukončování těhotenství byla
psychická a zdravotní zátěž pro matku co nejmenší. Pod ultrazvukovou kontrolou
zavádíme odběrovou jehlu transabdominálně do choriové plotny a pod tlakem
nasáváme shluky klků. Výkon se původně prováděl již kolem 9. týdne těhotenství,
ale pro občasné následné redukční deformity končetin a oromandibulární
dysplazie se nyní k tomuto výkonu přistupuje nejdříve v 10. týdnu
intrauterinního vývoje. Nevýhodou proti AMC je častější výskyt chromozomálních
mozaicizmů, které se však podle posledních prací ukazují jako prognosticky významné.
Riziko následného potratu je prakticky shodné jako při AMC – tedy do 1 %.
Závisí na zkušenosti provádějících pracovníků. Podobnou technikou je tzv.
placentocentéza s cíleným odběrem placentární tkáně až do 30. týdně
těhotenství. Jednoznačnou výhodou je získání rostoucí tkáně, která je
bezprostředně využitelná jak pro chromozomální vyšetření, tak i získání DNA
s možností její následné analýzy. Obdržení výsledků je možno očekávat
nejpozději v několika dnech.
Kordocentéza
Technikou umožňující vyšetření fetální krve je kordocentéza. Její
podstatou je opět sonograficky řízené nabodnutí pupečníkové arterie nebo veny.
Nejčastěji a nejoptimálněji v místě úponu pupečníku k placentě, ale
odběr je možný i z volné kličky nebo při vstupu cév do bříška. Indikací jsou
hematologická a některá imunologická vyšetření a potvrzení intrauterinní
infekce plodu. Metoda je využívána i pro intrauterinní infuze a transfuze,
např. při Rh inkompatibilitě.
Fetoskopie
Rozvoj endoskopických technik se odrazil i v prenatální diagnostice.
Nutnost přímého zobrazení morfologických detailů plodu byla vyžadována zvláště
u některých sydromologických jednotek při nutnosti podrobného zhodnocení počtu
a tvaru prstíků a při posouzení obličeje – hlavně k vyloučení rozštěpových
vad. Podstatou techniky je optická trubice s různě velkým zorným polem,
zaváděná intraamniálně – po předchozím otevření břišní stěny a obnažení děložní
svaloviny. S mimořádným rozvojem ultrazvukových a dalších neinvazivních
vyšetřovacích metod se od ní právě pro vysoký stupeň invazivity
s následnou možností potratu ustoupilo. V současné době je využívána
pro laserové přerušení placentárních arteriálních spojek v případě tzv.
„twin to twin transfusion syndrom (TTTS) u vícečetných těhotenství. Perspektivně
jsou úspěšné pokusy s intrauterinní operativou např. bráničních hernií.
Další
informace
· Prenatální
diagnostika: neinvazivní metody
· Prenatální
diagnostika: ostatní metody, etika
· Prenatální
diagnostika: screeningové programy
Jiří Šantavý