Prenatální diagnostika: screeningové programy

Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění a fetální medicína jsou při vší své efektivnosti značně nákladné. Nelze vyloučit ani možnost intrauterinního poškození plodu, ať již vlastním zákrokem nebo podrážděním děložních interoreceptorů s následným vyvoláním děložní činnosti a potratem – nebo předčasným porodem těžce nezralého plodu. K prenatální diagnostice by se mělo přistupovat až po důkladném zvážení a zhodnocení možných rizik tak, aby pravděpodobnost narození závažně poškozeného dítěte vždy převyšovala riziko použité vyšetřovací techniky.

 

Ambulancí pracovišť lékařské genetiky a fetální medicíny jsou genetické poradny. Měly by být vedeny zkušeným kvalifikovaným pracovníkem. Jen tak lze i v mnohdy velice komplikovaných případech poskytnout validní rozbor situace a rozhodnout, zda a kterou z metod prenatální diagnostiky zvolit. Základní zásadou genetické konzultace je naprostá objektivita s respektováním přání obou manželů, při preferenci zájmu těhotné ženy.

 

Závěr genetické konzultace je v podstatě trojího typu:

·      Riziko narození vrozeně vadného dítěte není proti ostatní populaci zvýšeno

·      Riziko narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou je zvýšeno, ale je možnost cílené prenatální diagnostiky

·      Stanovení různě vysokého rizika postižení dítěte bez možnosti prenatální diagnostiky

 

 

Česká republika má dlouholetou tradici s poskytováním screeningových prenatálních programů těhotným ženám. S prvním z nich se začalo již koncem 70tých let, kdy šlo o stanovení hladiny alfa-1-fetoproteinu (AFP) tehdy v plodové vodě pro vyloučení otevřených defektů neurální trubice a rozštěpových vad přední břišní stěny plodu v geneticky rizikové skupině gravidních.

 

V současné době jsou rutinně nabízeny tři programy:

·      Třístupňové ultrazvukové vyšetření plodu v období 10. – 15. týdne gravidity, 18. – 22. týdne gravidity nebo 30. – 32. týdne gravidity,

·      Rutinní nabídnutí invazivního vyšetření plodové vody nebo choriových klků u těhotných starších 35 let k vyloučení chromosomálních trizomií, jako nejčastějších chromosomálních aberací ve vztahu k vyššímu věku těhotných

·      Biochemický kombinovaný screening nabízený celé těhotenské populaci v období druhého nebo nyní častěji prvního trimestru, poskytující poměrně podrobné posouzení morfologických i růstových defektů plodu.

 

Metody, které se ve screeningových programech a při genetickém poradenství používají, jsou v zásadě dvojí:

·      neinvazivní metody

·      invazivní metody

 

Ostatní metody a etické problémy jsou uvedeny samostatně.

 

 

Další informace

·      Klinická genetika

·      Screening Downova syndromu

·      Screening genetický

 

 

Jiří Šantavý