Syndrom Praderův-Williho

Synonyma: Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrom, Syndrome of hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity, HHHO syndrome

Klasifikace: OMIM 176 270

 

Praderův-Williho syndrom charakterizovaný diagnostickými kritérii:

• malý vzrůst,
• malé ruce a nohy (akromikrie),
• obezita,
• hypotonie,
• hypogonadismus.

 

Delece otcovských alel na 15q11-q13, jedná-li se o deleci mateřských alel ve stejné lokalizaci, projevuje se klinicky jako syndrom Angelmanův.

 

Klinické projevy zahrnují změny na hlavě (úzké čelo, hypoplazie zubů, těžký karies, strabismus), skeletu (skolióza, akromikrie), nervovém systému (svalová hypotonie, psychomotorická retardace). Hypogonadismus, dále hyperfagie s obezitou, vyvíjí se diabetes.

 

Literatura

Žižka, J.: Diagnostika syndromů a malformací. Galén, 1994.

 

Další informace

·         Fyziologie gravidity a vývoj plodu

·         Patologie gravidity a vývoj plodu

 

Marie Švarcová

.