Angelmanův
syndrom
Synonyma:
Happy puppet syndrome
Klasifikace:
OMIM ?
Angelmanův
syndrom je mikrodeleční syndrom způsobený delecí na mateřském chromozomu
15 (15q11-13) je charakterizován duševním postižením, nemotivovanými epizodami
smíchu, křečemi, strnulou chůzí, škubavými pohyby končetin, těžkou poruchou
vývoje řeči, faciální stigmatizací (makrostomie, řídké zuby, protruze jazyka
při smíchu).
Stejná
delece na otcovském chromozomu je zodpovědná za vznik Praderova-Williho
syndromu.
Literatura:
Wiedemann, H., R., Kunze, J.: Atlas klinických syndromů pro kliniku a praxi. Osveta, Martin, 1996
Sršeň,
Š., Sršňová, K.: Základy klinické genetiky. Osveta, Martin, 1995.
Další
informace:
.