Jako genetický screening se
označuje test nabízený populaci nebo její vybrané části, který slouží
k odhalení asymptomatických jedinců nacházejících se ve zvýšeném riziku
určitého negativního jevu. Příkladem může být screening novorozenců na výskyt fenylketonurie založený na stanovení hladiny fenylalaninu
v krvi nebo využití kvantitativních biochemických a ultrazvukových markerů
stanovení rizika postižení plodu Downovým syndromem.
Jedincům, screeningovým testem identifikovaným jako pozitivní, je potom nabízen
test diagnostický, který přítomnost sledovaného jevu potvrdí nebo vyloučí.
Screeningové programy jsou v populaci zaváděny obvykle pouze tehdy,
jsou-li známy účinné metody prevence či léčby. Při výběru geneticky screenované
populace je zapotřebí dodržovat etické zásady a vyhnout se riziku stigmatizace
celé skupiny. Při screeningu novorozenců je povinností poskytovatele zdravotní
péče zajistit včasnou definitivní diagnostiku a léčbu.
Další
informace
· Klinická
genetika: základní pojmy
Ivan Šubrt