Polygenní hypercholesterolémie patří mezi polygenní
dyslipoproteinémie. Příčina je nejasná, protože koncentrace cholesterolu
v krvi je pod kontrolou řady genů a exprese onemocnění je podmíněna i
faktory zevními. Jedním z vyvolávajících
faktorů může být polymorfismus v genu pro apolipoprotein
E. Je přítomna nadprodukce VLDL s rychlou konverzí na LDL. Frekvence
v populaci je odhadována na 1 : 100 až 1 : 200.
Koncentrace cholesterolu bývá mezi 6 -8 mmol/l, HDL cholesterol i
triacylglyceroly bývají normální.
Další informace:
Vladimír Soška