Familiární defekt apolipoproteinu B100

Familiární defekt apolipoproteinu B-₁₀₀ (FDB) patří mezi primární monogenní dyslipoproteinémie.

Synonyma: Defective apolipoprotein B₁₀₀

Klasifikace (Blau, 2003): 28.6

McKusick (OMIM): 107730

Chromosomální lokalizace: 2p24

 

Toto onemocnění je většinou klinicky i laboratorně neodlišitelné od klasické familiární hyperlipoproteinémie. Frekvence v populaci je podobná jako u familiární hyperlipoproteinémie. Relativně snadná je diagnostika molekulárně-biologickými metodami, protože ve většině případů jde o jedinou mutaci v genu pro apolipoprotein B100 (záměna aminokyseliny argininu za glycin v pozici 3500).

Je katabolizována pouze 1/2 lipoproteinů LDL s funkčním apolipoproteinem B₁₀₀. Velmi vysoká hladina LDL cholesterolu. Šlachové xantomy, arcus cornae, časná ischemická choroba srdeční.

 

Podkladem je částečný defekt ligandy pro LDL receptor - apolipoproteinu B₁₀₀ (játra): dvě subpopulace LDL, jedna s funkčním, druhá s afunkčním apolipoproteinem B₁₀₀.

 

Literatura

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace:

• Lipidy a lipoproteiny
• Primární dyslipoproteinémie

 

Vladimír Soška