Familiární dysbetalipoproteinémie je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma: Hyperlipoproteinémie typu III, Familial dysbetalipoproteinemia (FD)
Klasifikace (Blau, 2003): 28.3
McKusick (OMIM): 107741
Chromosomální lokalizace: 19q13
Mezi základní známky patří velmi pomalé odbourávání lipoproteinů IDL, je přítomen genotyp apolipoproteinu E 2/2. Klinicky xantomatóza (palmární, tuberoeruptivní xantomy), předčasná ischemická choroba srdeční, ischemická choroba dolních končetin.
Podkladem je specifický genotyp apolipoproteinu E, ten sám o sobě ale nestačí k manifestaci tohoto onemocnění. Potřebný fenotyp E2/2 má asi 10 % populace, frekvence dysbetalipoproteinémie je ale asi 1 : 5 000. Rozvoj dysbetalipoproteinémie indukuje další podnět (či podněty), např. hypothyreóza, často ale tento podnět není znám.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
Vladimír Soška