Familiární
defekt apolipoproteinu A-I je dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi genetické
dyslipoproteinémie.
Synonyma:
Hypoalfalipoproteinémie
Klasifikace
(Blau, 2003): 28.7.1 Apolipoprotein A-I deficiency (familial)
Klasifikace
(Blau, 2003): 28.7.2 Apolipoprotein A-I deficiency (struktural mutations)
McKusick
(OMIM): 107680
Chromosomální
lokalizace: 11q23
Je nízká
koncentrace HDL cholesterolu (HDL2, HDL3). Příčinou je
velmi rychlý katabolismus apolipoproteinu A-I, syntéza je normální. Variantou tohoto
onemocnění je defekt apo A-I Iowa, kdy je nízká koncentrace HDL
cholesterolu pro přítomnost defektního apolipoproteinu A-I s jeho
zrychleným katabolismem. Dědičnost je autozomálně dominantní.
U rodinného
deficitu apolipoproteinu A-I patří mezi základní známky velmi nízká koncentrace
HDL cholesterolu, chybí apolipoprotein A-I. Předčasná ischemická choroba
srdeční. Podkladem je chybění apolipoproteinu A-I (játra, střevo).
U
strukturálních mutací je velmi nízká koncentrace HDL cholesterolu a
apolipoproteinu A-I. Není žádná klinická manifestace, jen laboratorní nález.
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace:
Vladimír Soška