Deficit
jaterní lipázy je
dědičná porucha metabolismu, která se řadí mezi genetické dyslipoproteinémie.
Synonyma:
Hepatic lipase deficiency
Klasifikace
(Blau, 2003): 28.4
McKusick
(OMIM): 151670
Chromosomální
lokalizace: 15q22
Mezi
základní známky patří velmi pomalé odbourávání lipoproteinů IDL, je přítomen
genotyp apolipoproteinu E 3/?. V krvi je zvýšená koncentrace cholesterolu
a triacylglycerolů, zvýšená koncentrace IDL. LDL i HDL2 jsou velmi
bohaté triacylglyceroly. Klinicky předčasná ischemická choroba srdeční.
Podkladem
je deficit jaterní lipázy se sníženou clearencí IDL,
nízkou postheparinovou lipolytickou aktivitou, specifický genotyp
apolipoproteinu E.
Literatura
Physician’s
Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd
Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer
Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další
informace:
Vladimír Soška