Glutamát-cystein ligáza (Gama-glutamylcystein syntetáza)

EC 6.3.2.2

CAS 9023-64-7

Systematický název: L-glutamát:L-cystein gama-ligáza (ADP tvořící)

Synonyma: Gamma-glutamylcystein synthetase, gama-glutamylcystein syntetáza, gama-glutamyl-L-cystein syntetáza

Enzym katalyzující reakci

ATP + L-glutamát + L-cystein ↔ ADP + fosfát + gama-L-glutamyl-L-cystein

Jako substrát mùže sloužit L-aminohexanoát. 

Pøi deficitu vzniká autosomální recesivní hemolytická anémie nesférocytového typu (OMIM 230450) se sníženým glutathionem v erytrocytech (u heterozygotù normální).

Další informace:

• Hemolytická anémie z deficitu gamaglutamylcysteinsyntázy
• Hemolytická anémie z deficitu glutathionsyntázyAJDZX
• Acidurie pyroglutamová (5-oxoprolinurie)

• Klasifikace enzymů

Jiřina Lukášková, Antonín Jabor

recenzoval Jaroslav Racek

.