Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Myotonie

AJEVT

Myotonie jsou poruchy dekontrakce kosterního svalu na různém hereditárním podkladě. Nejčastějším příkladem je myotonia congenita, která se ve formě autosomálně dominantní označuje jako Thomsenova choroba a ve formě autosomálně recesivní jako Beckerova choroba.

 

Další informace

Fyziologie a biochemie svalu

Dystrofie svalová Duchennova

Dystrofie svalová Beckerova

 

 

Antonín Jabor