Facio-skapulo-humerální svalová dystrofie (OMIM 158900, Facioscapularhumeral muscular dystrophy, lokus 4q35) je třetí nejčastější hereditární svalové onemocnění po Duchennově svalové dystrofii a myotonické svalové dystrofii. Onemocnění je velmi variabilní se svalovou slabostí objevující se od dětství do vyššího věku, ale typicky ve druhé dekádě. Iniciální je postižení obličeje a pletence pažního, později dorziflexory nohou a svalů kyčelního pletence. Typická je asymetrie postižení a uchování extraokulárních a respiračních svalů.

Další informace

Antonín Jabor