Myotonická svalová dystrofie (dystrophia myotonica, OMIM 160900) je druhé nejčastější postižení svalů dystrofií po Duchennově svalové dystrofii a facio-skapulo-humerální svalové dystrofii.
Příčinou je postižení genu pro myotonin-protein kinázu (myotonin-protein kinase, EC 2.7.1.-, OMIM 605377, lokus 19q13.2-q13.3). Enzym patří do serin/threonin protein kinázové rodiny.
Chronické, pomalu progredující svalové onemocnění, autosomálně dominantní, příznaky tvoří myotonie, svalová dystrofie, katarakta, hypogonadismus, frontální ztrátu vlasů a změny na EKG. Příznaky se mohou projevovat od dětství do dospělosti.
Podkladem jsou mnohočetné kopie třinukleotidové sekvence Cytosin-Thymin-Guanin (CTG) genu protein kinázy na chromosomu 19 (normálně 3 – 30 kopií, patologicky až mnoho set kopií se závislostí na tíži onemocnění).
Další informace
Antonín Jabor