Wolframův syndrom (mitochondriální typ)
(Wolfram syndrome, mitochondrial form, MIM 598500) je geneticky
podmíněné onemocnění s diabetem mellitem, atrofií optiku, diabetem insipidem a
hluchotou, podmíněné delecí mitochondriální DNA.
Dědičnost: mitochondriální
Gen: Delece mitochondriální DNA
Klinické údaje: Projevy jsou podobné jako u autosomálně
recesivní formy Wolframova syndromu - diabetes insipidus, časně se rozvíjející
diabetes mellitus, atrofie optiku se slepotou a senzorineurální hluchota. Další
neurologické příznaky (nystagmus, mentální retardace), urologické
(hydronefróza, hydroureter, distenze měchýře), anémie a trombocytopenie se
vyskytují rovněž podobně jako u autosomálně recesivní formy Wolframova
syndromu. Podkladem diabetes insipidus je deficit vazopresinu, přičemž
genetická informace pro jeho tvorbu není porušena. Podkladem anémie je deficit
thiaminpyrofosfátu v erytrocytech a nízká aktivita thiaminpyrofosfokinázy.
Podkladem diabetes mellitus jsou pravděpodobně chimerické proteiny, proti kterým
se vytvoří autoprotilátky. Pomocí magnetické rezonance lze prokázat atrofie
různých částí mozku. Mitochondriální porucha je příčinou hyperlaktátémie.
Existuje dále syndrom
Wolframův (autosomálně recesivní), jeho podkladem je postižení wolframinu.
Laboratorní
nález: Polyurie,
hyperglykémie, megaloblastová nebo sideropenická anémie, trombocytopeni,
neutropenie, hyperlaktátémie.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor