Wolframin (OMIM 606201) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom Wolframův (autosomálně
recesivní).
Integrální
glykoprotein buněčných membrán, vyskytující se v řadě tkání, složený z 890
aminokyselin, s 9 transmembránovými doménami. Molekulová hmotnost cca 100000
(100 kDa). Protein je citlivý na působení H-endoglykosidázy. Gen wolframinu má
8 exonů, většina mutací je popisována v 8. exonu. V buňce je lokalizován v blízkosti endoplazmatického retikula, z
tohoto faktu se odvíjí role wolframinu při biosyntéze proteinů a regulaci
intracelulární homeostázy vápenatých kationtů. V mozku se vyskytuje v
hipokampu, amygdale, povrchovým vrstvách kůry a v optických centrech. Funkce
není zcela jasná, hraje roli v posttranslačních úpravách molekul proteinů, ve
vývoji neuronů, v optimalizaci hladin aniontů a kationtů ve sluchovém aparátu a
má pravděpodobně další funkce. Předpokládá se, že wolframin je regulátor (resp.
aktivátor) kalciových kanálů endoplazmatického retikula nebo je přímo kalciovým
kanálem endoplazmatického retikula s vlastnostmi podobnými kanalům TRPV.
Wolframin zvyšuje koncentraci vápenatého kationtu v cytosolu. Mutace wolframinu
a ovlivnění endoplazmatického retikula jsou pak příčinou degenerace a vyšší
mortality neuronů a beta-buněk pankreatu. Hlavní lokalizace proteinu: prakticky
ve všech tkáních těla, nejvíce mozek, pankreas, srdce, buněčné beta-linie
inzulinomu, plíce, buňky vnitřního ucha.
Gen: WFS1, lokus: 4p16.1
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Syndrom Wolframův (mitochondriální )