Nefrogenní diabetes insipidus, autosomální (Nephrogenic diabetes insipidus, autosomal, NDI, OMIM 125800) je geneticky podmíněné onemocnění podmíněné nedostatkem vodního kanálu aquaporinu 2 s polyurií a ztrátou koncentrační schopnosti. Postiženým proteinem je aquaporin-2 (AQP2) (OMIM 107777).
Synonyma: Type II nephrogenic diabetes insipidus
Dědičnost: AD i AR
Gen: AQP2, lokus: 12q13
Klinické údaje: Z celkového počtu dědičných nefrogenních diabetů insipidů tvoří mutace genu pro aquaporin 2 asi 10 %, mutace genu pro receptor V2 tvoří cca 90 % případů. Klinické projevy jako o X-vázané nefrogenní formy, tj. potíže během prvních týdnů života, problémy s výživou, neprospívání, hypernatrémie, závažná dehydratace, horečky, velmi nízká osmolalita moče bez odpovědi na podání dDAVP. Diferenciálně diagnostické je vyšetření močové koncentrace cAMP, která se po aplikaci dDAVP u poruchy vodního kanálu normálně zvýší. Normální je rovněž odpověď na dDAVP ve změnách koagulace, fibrinolýzy a vazodilatace.
Laboratorní nález: Polyurie, hypernatrémie, hyperchlorémie, hyperosmolalita, hypostenurie (pod 200 mmol/kg), negativní odpověď na DDAVP, ale je přítomno zvýšení cAMP.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor