Dentova choroba 2 (Dent disease 2, OMIM
300555) je geneticky podmíněný syndrom s aminoacidurií, fosfáturií, proteinurií,
s postožením ledvin, centrálního nervového systému a s řadou dalších celkových
důsledků. Postiženým proteinem je fosfatidylinositol
4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OMIM 300535).
Synonyma:
Dědičnost:
Gen: OCRL1, lokus: Xq26.1
Klinické údaje: Projevy jako u syndromu Loweho, ale
není přítomna metabolická acidóza.
Laboratorní
nález: Aminoacidurie,
fosfáturie, proteinurie, zvýšené aktivity CK, AST, LD v plazmě, zvýšený HDL
cholesterol, není metabolická acidóza.
Geneticky
podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor