Okulocerebrorenální
syndrom (Loweho syndrom) (Oculocerebrorenal syndrome of Lowe, OMIM 309000) je geneticky podmíněný syndrom s hyperaminoacidurií, se zvýšeným vylučováním glutaminu a dále s fosfáturií,
proteinurií, metabolickou acidózou, s postižením ledvin, centrálního nervového
systému a řadou dalších celkových důsledků. Postiženým proteinem je Fosfatidylinositol
4,5-bisfosfát-5-fosfatáza (OMIM 300535).
Gen: OCRL1, lokus: Xq26.1
Klinické údaje: Hydroftalmie, kongenitální katarakta, glaukom, mikroftalmie, korenální keloid. Neprospívání, krátká postava, mentální retardace, hyporeflexie, hypotonie, vitamin D-rezistentní rachitis, aminoacidurie, fosfáturie a porucha eliminace amoniaku ledvinami s metabolickou acidózou. Poruchy vývoje skeletu (hypermobilita kloubů, patologické fraktury, kyfóza a skolióza páteře a další). Poruchy vývoje zubů (dentální cysty, hypoplázie skloviny). Postupná progrese renálního postižení, svalové postižení s elevací enzymů a deficitem karnitinu. Provádí se alkalizační terapie s doplněním kalia.
Laboratorní nález: Aminoacidurie, fosfáturie,
proteinurie, metabolická acidóza, zvýšený cholesterol v séru. Zvýšené aktivity
ACP, CK, AST, LD v plazmě, zvýšený HDL cholesterol. V elektroforéze sérových
proteinů zvýšení frakce alfa-2-globulinů. V rámci prenatálního vyšetření je
zvýšená koncentrace AFP v séru matky i v amniové tekutině.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Dědičné metabolické poruchy aminokyselin