Fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza
(OCRL1, OMIM 300535) je protein, jehož mutace podmiňuje Dentovu chorobu 2.
Protein se podílí
na polymerizaci aktinu. Je složen z 968 aminokyselin, molekulová hmotnost
105000 g/mol (105 kDa). Může fungovat jako izoenzym 5-fosfatázy. Konvertuje
fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát na fosfatidylinositol 4-fosfát. Deficit
proteinu se projevuje jako syndrom Loweho (okulocerebrální). Hlavní
lokalizace proteinu: proximální tubulus, trans-Golgi network, kožní
fibroblasty, amniocyty.
Gen: OCRL1, lokus: Xq26.1
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor