Familiární hypokalémie (Familial
hypokalemia, OMIM 241150) je geneticky podmíněná vzácná jednotka s familiární
hypokalémií a alkalózou připomínající syndrom
Bartterův, ale bez hypertrofie juxtaglomerulárního aparátu a
hyperaldosteronismu.
Synonyma: Familial hypokalemic alkalosis with
specific tubulopathy, Gullner syndrome
Dědičnost: AR
Klinické údaje: Svalová slabost nebo křeče, nauzea,
zvracení. Proximální tubulární defekt se ztrátami sodného kationtu. Hypokalémie
se upraví podáváním magnezia. Na rozdíl od syndromu Liddleova
není hypertenze.
Laboratorní
nález: Metabolická alkalóza
hypokalemická, hypokalémie, zvýšený renin, zvýšený prostaglandin E2.
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí
Antonín Jabor