Liddleův syndrom (Liddle´s syndrome, OMIM
177200) je geneticky podmíněné onemocnění způsobené aktivační mutací iontového
kanálu ENAC ve sběrném kanálku (resp. jeho beta nebo gama podjednotky),
projevující se jako hyperaldosteronismus s hypertenzí, hypokalémií a
hypokalemickou metabolickou alkalózou. Vzhledem k příčině onemocnění
(konstitutivní aktivace kanálu) je sekundárně zablokována produkce reninu,
angiotenzinu a aldosteronu. Postiženými proteiny jsou beta
a gama podjednotky sodného epitelového kanálu (ENaC) (OMIM 600760 - beta podjednotka, 600761 -
gama podjednotka).
Synonyma: Pseudohyperaldosteronism,
pseudoaldosteronism
Dědičnost: AD
Gen: SCNN1B, SCNN1G, lokus: 16p13-p12,
16p13-p12
Klinické údaje: Projevuje se u dětí jako závažná hypertenze
a hypokalemická alkalóza. Připomíná primární hyperaldosteronismus (odtud též
synonymum názvu), aldosteron a renin v plazmě je snížen. Antagonisté
aldosteronu bez efektu, léčí se restrikcí Na v dietě a triamterenem nebo
amiloridem, případně transplantací ledvin. Syndrom je podobný syndromu
zdánlivého nadbytku mineralokortikoidů. Může být renální selhání. Onemocnění je
způsobeno konstitutivní aktivací kanálu. Existují rovněž i inaktivační mutace
které vedou k pseudohypoaldosteronismu.
Laboratorní
nález: Hypokalémie,
hypokalemická metabolická alkalóza, nízký aldosteron a renin v plazmě. Snížený
angiotenzin.
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor