V2 receptor pro ADH (OMIM 300538) je protein, jehož inaktivační mutace podmiňuje nefrogenní diabetes insipidus (X-vázaný) a aktivační mutace nefrogenní syndrom nepřiměřené antidiurézy.
Protein je exprimován ve sběrném kanálku ledvin, má 371 aminokyselin a molekulovou hmotnost 40300 g/mol (40,3 kDa). Patří do rodiny receptorů asociovanými s G-proteiny, má 7 transmembránových domén, tři intracelulární a tři extracelulární kličky. Hlavní lokalizace proteinu: hlavní buňky sběrného kanálku.
Gen: AVPR2, lokus: Xq28
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí
Antonín Jabor