Hyperaminoacidurie (OMIM *234500)
představují zvýšené vylučování všech aminokyselin (generalizovaná
hyperaminoacidurie) nebo jen některých (izolovaná hyperaminoacidurie), které je
provázeno zvýšeným vylučováním i ostatních tubulem vylučovaných substancí –
proteinurií, glykosurií, fosfaturií, aj. Někdy se nazývá Fanconiho
syndrom, který může být trvalý nebo přechodný u různých onemocnění
novorozenců, dětí nebo dospělých.
Podle
etiologie a patofyziologie rozlišujeme dědičné a získané hyperaminoacidurie:
·
dědičné
hyperaminoacidurie provázejí jiná dědičná metabolická onemocnění např. galaktosémie, hereditární intoleranci
fruktózy, chorobu Wilsonovu, cystinózy,
glykogenózy, syndrom Loweho,
osteogenesis imperfecta, kongenitální anemii, kongenitální tubulární acidozu,
svalovou dystrofii aj.
·
získané hyperaminoacidurie
doprovázejí chemické či fyzikální poškození ledvinného parenchymu (glomerulů
nebo tubulů) způsobené:
o
těžkými kovy -
Hg,Cd,Th,U,Pb ;
o
toxickými chemickými
látkami – kyselina šťavelová, kyselina malonová, kyselina p-aminosalicylová,
salicyláty, nitrobenzen, lysol, nitroanilin
o
následkem avitaminóz-
D,B1,B6,B12,C;
o
účinkem radiačního
ozáření organismu;
o
při malnutrici,
popáleninách, dystrofii, nádorech, nefróze, hyperkalémii aj.;
o
léčebným podáním
kortikoidů, parahormonu, tetracyklinů, antikonvulsiv, antikonceptiv,
antiepileptik, Diamoxu aj.
Dále zbývá řada
pravděpodobně dědičných onemocnění blíže neprozkoumaných s typickými
klinickými příznaky, a proto mají názvy syndromů:
Fanconiho
syndrom u kojenců, dětí nebo dospělých – kromě
hyperaminoacidurie je provázeno u malých dětí zvracením, teplotami, poruchou
růstu, křivicí, polyurií a dehydratací. U dospělých jen poruchou kostního
metabolismu, osteomalacií, metabolickou acidozou, hypokalemií a polyurií.
Loweho syndrom (okulocerebrální syndrom) je
charakterizovaný poruchou růstu, kongenitální kataraktou, metální
retardací a hyperaminoacidurii
především neutrálních aminokyselin.
Paineho syndrom – spastická diplegie, mikrocefalie, myoklonie, netypická
hyperaminoacidurie
Luderův-Sheldonův
syndrom –dědičná forma
v dětském věku inkompletního Fanconiho syndromu, který v dospělosti
se kompletizuje
Rowleyův-Rosengbergův
(Busbyho) syndrom – retardace
růstu, cor pulmonale, svalová hypotonie, opakované plicní infekty,
generalizovaná hyperaminoacidurie.
Další
informace: