Genetická porada je základní
pracovní postup lékařské genetiky, jehož cílem je prevence VVV a dědičných
chorob v rodině či rodu.
Zabývá se
·
prognózou
·
rizikem
·
prevencí.
Tyto tři základní úkoly se konkrétně realizují v průběhu genetické porady
prostřednictvím
·
stanovení genetické prognózy na podkladě co nejpřesnější diagnózy VVV
nebo dědičné choroby nebo definování konzultovaného problému,
·
seznámení tazatele, případně jeho příbuzných s příčinami, které
vedly ke vzniku VVV nebo dědičné poruchy, případně posouzení mutagenních nebo
teratogenních efektů konkrétní chemikálie, léku, viru, hypertermie;.vyjádření
genetického rizika - genetické prognózy pro tazatele případně jeho příbuzné,
·
doporučení preventivních opatření, seznámení
s alternativami řešení při daném genetickém riziku; zajištění realizace
doporučených opatření.
Stanovení
genetické prognózy
Základním předpokladem genetické rozvahy je sestavení rodokmenu,
exaktní genealogická analýza. Nutná je informovanost o zdravotním stavu,
reprodukčních ztrátách, příbuzenských sňatcích, případných nelegitimních
svazcích
Udaná data je nutné ověřit odbornými zprávami, úředními výpisy.Vyplněný
genealogický dotazník je při každé konzultaci doplňován o další nová data.
Postiženého jedince je nutné klinicky vyšetřit, včetně základních,
případně podrobnějších antropometrických parametrů, provést detailní popis
všech vad a odchylek, zajistit fotografickou a rentgenovou dokumentaci,
případně video záznam. U plodů je nutné zajistit vyšetření placenty a
pupečníku. Klinické vyšetření zkušeným genetikem může již ihned při prvním
vyšetření stanovit diagnózu. Pokud existují objektivní laboratorní metody pro
danou nosologickou jednotku – cytogenetické, molekulárně genetické, molekulárně
cytogenetické, histochemické, enzymatické či jiné vyšetření, je nutné je
provést.
Náročným problémem jsou nejasné a atypické klinické nálezy, nejasná
mentální retardace. Diagnostika definovaných malformačních syndromů vyžaduje
pozorovací talent, velkou erudici, schopnost práce s informačními
databázemi, vyhledávání informací na Internetu.
Posouzení
rizika
Genetické riziko vyjadřuje pravděpodobnost výskytu VVV nebo dědičné
poruchy u tazatele a jeho příbuzných. Obvykle se vyjadřuje v procentech.
Jeho výši porovnáváme s obecným populačním rizikem jakékoliv geneticky
podmíněné vady nebo poruchy u novorozenců, které činí 3-5%. Genetické riziko do
5% považujeme za nezvýšené, do l0% za lehce zvýšené, do 20% za středně vysoké,
nad 20% za vysoké. Genetické riziko může být též udáváno násobkem výskytu
v obecné populaci.
Při stanovení rizika hodnotíme též závažnost vady, terapeutickou
ovlivnitelnost, možnost prenatální detekce. Genetické riziko se týká konkrétního
defektu nebo choroby.Pro výskyt ostatních vad platí riziko populační.
Ke stanovení genetického rizika je nezbytná přesná klinicko – genetické
diagnóza postiženého, detailní a objektivně ověření genealogie rodiny
postiženého, znalost genetických zákonů, empirických rizikových čísel,
heritability, syndromologie.
Genetická
prevence
Genetická prevence zahrnuje ochranu před teratogeny,mutageny,
prekoncepční detekci heterozygotů u osob v riziku u monogenně dědičných
chorob, v současně době již většinou na úrovni DNA analýzy. Prekoncepční a
perikoncepční obecná doporučení u multifaktoriálně dědičnost vad , ochranný
režim u multifaktoriálně dědičných chorob, vitaminová suplementace, zejména
podávání acidum folicum a tokoferolu.
Prenatální detekce VVV plodu v časném stadiu gravidity umožněná
technickým rozvojem
(přístroje, laboratorní techniky) je významnou pomocí jak geneticky
rizikovým rodinám, kterým se provádějí cílená vyšetření, tak běžné populaci
gravidních žen.
Konečné rozhodnutí prováděné na základě poskytnutí podrobných,
opakovaných a srozumitelných informací náleží vždy tazateli, tedy většinou
těhotné ženě.
Klientelu genetických porad tvoří jedinci s VVV a dědičnými
chorobami, jedinci s profesionální zátěží, reprodukčními ztrátami,
plánovanými příbuzenskými sńatky.
Velkou část klientely tvoří gravidní ženy s rodinnou zátěží,
profesionálním rizikem, se zvýšeným rizikem VVV zjištěným screeningovým
programem, ženy chronicky nemocné,vyžadující léčbu celou graviditu (epileptičky,
diabetičky, astmatičky a další). Nezanedbatelnou částí žadatelů jsou
onkologicky nemocní pacienti a jejich příbuzní.
Technologický rozvoj přinesl etické problémy zahrnující prenatální screening, indikace k invazivním
vyšetřením, k postupům po průkazu patologie plodu, indikace
k ukončení gravidity. K nejvíce diskutovaným etickým problémům patří
pozdní záchyt závažných vrozených vad, prediktivní presymptomatologické
testování zejména u Huntingtonovy chorey. Naopak prediktivní testování
v rodinách s nádorovým onemocněním je přijímáno pozitivně, neboť
umožńuje zařazení rizikového jedince do podrobně propracovaného preventivního
programu, který může pozitivně ovlivnit další život jedinců v riziku.
Další
informace
· Fyziologie
a patologie gravidity a plodu
Věra Jüttnerová