Matrix
CGH je molekulární
cytogenetická metoda, která je variantou konvenční komparativní
genomové (CGH). Konvenční CGH analýza využívá jako cíl pro hybridizaci
připravený preparát s chromosomy buněk v metafázi. Snaha o zvýšení citlivosti
cytogenetických metod vedla k vývoji nové koncepce metody tzv. matrix CGH, u
které jsou chromosomy na preparátu nahrazeny
imobilizovanými DNA fragmenty umístěnými na pevném, nejčastěji skleněném
podkladu. Při nízké amplifikaci jsou nezbytné velké klonované sondy v P1 nebo
PAC klonech. Při sledování delecí bylo
metodou matrix CGH dosaženo citlivosti
75 - 130 kb, ačkoliv nebylo možné rozlišit mezi mono- nebo bi- alelickými
delecemi. Další limitace CGH metody platí i pro matrix CGH. Např. změny lze
prokázat jen pokud jsou přítomny alespoň v 50% sledovaných buněk, touto metodou
rovněž nelze prokázat balancované reciproké translokace.
Matrix CGH se
používá např. při sledování vrozených subtelomerických delecí u mentálně
retardovaných jedinců. V současné době jsou již připraveny čipy pro
nejčastější změny nalézané v lidském genomu při nejrůznějších vrozených
genetických syndromech a a rovněž i při řadě leukemií. Předpokládáme, že matrix
CGH bude i přes svou finanční náročnost stále více pronikat do klinické
diagnostiky.
Další informace
·
Cytogenetika: klasické metody
·
Metody molekulárně genetické
·
Klinická genetika: základní pojmy
Kyra Michalová
.