Fragilní místa na chromosomech
jsou body, ve kterých se přednostně objevují tzv. gapy, chromatidové zlomy a
triradiální formace. Podle současných kritérií je můžeme považovat za geny.
Tato místa jsou dědičná mendelovským způsobem dědičnosti.
Doposud bylo zjištěno 21 fragilních míst v lidském karyotypu, která
dělíme do tří tříd podle způsobu jejich indukce:
· folát senzitivní,
· indukované Distamycinem A,
· indukované bromodeoxyuridinem (BrdU).
Všechna fragilní místa kromě jednoho jsou na
autosomech. Na pohlavním chromosomu v pruhu (X)(q27) je fragilní místo
(označované fraX ), které souvisí se syndrom fragilního X chromosomu s mentální
retardací. Molekulární podstata vzniku a přenosu fragilního místa
fra(X)(q27) je známa a diagnostika se v posledních letech provádí
molekulárními metodami. .
Fragilní místa jsou vzácná, kromě fra(10)(q25),
které je indukováno BrdU a nalézáme je u 2 - 3 % populace. Proto můžeme
fra(10)(q25) považovat za polymorfní
cytogenetický znak.
Další
informace
· Inverze
· Delece
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Kyra Michalová