Translokace je jedním z typů strukturních chromosomových změn. Při translokacích chromosomů člověka rozeznáváme dva hlavní typy

· reciproká translokace,

· robertsonská translokace

Translokace reciproká je charakterizována vzájemnou výměnou částí dvou nebo více nehomologních chromosomů. Při reciproké translokaci vyváženého typu se mezi sebou vymění zlomené části chromosomů. Fenotyp nosičů balancovaných translokací je normální. Jejich genetické riziko je ve vzniku gamet s nevyváženým genomem. V prvním meiotickém dělení je u nosiče reciproké translokace narušené normální párování chromosomů a jejich segregace. Při tvorbě gamet mohou vzniknout buď gamety normální, abnormální gamety geneticky vyvážené nebo dva typy geneticky nevyvážených gamet s abnormální kombinací chromosomů. Tyto dva typy nevyvážených gamet způsobují u potomků buď duplikaci nebo deleci částí chromosomů. Nosiči translokace mají rovněž zvýšené riziko nondisjunkce.

Robertsonská translokace je druhým typem nejčastějších translokací u člověka. Vznikají mezi dvěma akrocentrickými chromosomy (tj. mezi chromosomy ze skupiny D a G). Při tomto typu translokace se chromosom láme v centromerické oblasti, krátká ramena se ztrácí a dochází k centrické fúzi obou chromosomů. Robertsonské translokace jsou nejčastějším typem chromosomové přestavby, která vede ke strukturně abnormálním chromosomům. Pokud jsou ve vyvážené (balancované) formě, má jejich nosič 45 chromosomů a normální fenotyp. Z translokací mezi chromosomy D skupiny je nejčastější t(13;14), z D/G translokací je to t(14;21), i když již byly popsány všechny další kombinace kromě t(14;14). Incidence v běžné populaci je 1:1000 narozených.

Teoretické riziko u nositelů translokace je 1/3 zdravých potomků, 1/3 nosičů translokace fenotypově normálních a 1/3 potomků s nebalancovanou translokací. Ve skutečnosti se však rodí mnohem menší počet postižených dětí, a to zvláště je-li nosičem translokace muž. Nositele translokací zjišťujeme nejčastěji při cytogenetickém vyšetření novorozenců s Downovým syndromem. Vzhledem ke zvýšenému riziku rodičů pro další potomstvo by měly být všechny děti s Downovým syndromem cytogeneticky vyšetřeny.

Kromě reciprokých a robertsonských translokací jsou nejčastějším typem translokace tandemové.

Další informace

· Delece

· Fragilní místo chormosomu

· Inverze

· Chromosom

· Chromosom kruhový

· Klinická genetika

· Molekulární cytogenetika

· Klinická genetika: základní pojmy

Kyra Michalová