Kruhové chromosomy (také prstencové - ring
chromosomes) vznikají zlomem na obou chromatidách a opětným spojením. Při
zlomech distálních částí ramen může dojít k delecím různě dlouhých úseků ramen.
Fenotyp postižených je pak stejný, jako u klasických delečních syndromů.
Příčinou velké variability v klinických příznacích nosičů stejného prstencového
chromosomu může být:
· velikost původní delece
· životnost (viabilita) původní buněčné linie s aberantním chromosomem
· stabilita
kruhového chromosomu.
Nemocní s kruhovým chromosomem jsou vždy těžce postiženi mentálně i
tělesně a tato odchylka je vždy nově vzniklá. Někdy může být prstencový
chromosom zjištěn jako nadpočetný. Původ takových nadpočetných chromosomů je
obvykle těžké určit, jsou malé, bez výrazného pruhování. K identifikaci,
zjištění původu a rozsahu těchto chromosomů se v současné době využívají
molekulárně biologické postupy, především fluorescenční
hybridizace in situ (FISH).
Další
informace
· Inverze
· Delece
· Metody
molekulárně genetické
· Klinická
genetika: základní pojmy
Kyra Michalová