Strukturní změny heterochromosomů jsou podmíněny přestavbou chromosomů prostřednictvím různých mechanismů:

· Jednoduchými zlomy vznikají delece krátkých nebo dlouhých ramen X nebo Y chromosomu (del(Xp), del(Xq), del(Yq)).

· Příčným rozdělením centroméry (místo obvyklého podélného) nebo zlomem chromatidy v těsné blízkosti centroméry s následným zdvojením dlouhých nebo krátkých ramen vznikají izochromosomy. Nejčastější jsou iso(Xq), které znamenají trisomii pro dlouhá ramena X a monosomii krátkých ramen ve výsledném karyotypu.

· Kruhový chromosom

· Vzácné jsou translokace mezi autosomy a pohlavními chromosomy. Mohou být balancované nebo nebalancované. Vývoj postižených pak závisí jednak na přebytku či chybění genetického materiálu, jednak na inaktivaci..

Strukturní aberace X chromosomu

Všechny strukturní aberace X chromosomu vedou k nenáhodné inaktivaci. Vždy je inaktivován a pozdně se replikuje abnormální chromosom. Je to proto, že inaktivace normálního X chromosomu by zřejmě byla pro buňku letální, protože chybějící části X chromosomu by způsobily nulisomii řady strukturních genů nezbytných pro přežití buňky.

Y chromosom u mužů

Zdravý muž má karyotyp 46,XY. má 22 párů autosomů a dva pohlavní chromosomy X a Y. Y je malý akrocentrický chromosom, téměř stejné velikosti jako jsou chromosomy skupiny G (21 a 22). Od nich se však liší stavbou i barvitelností. Na krátkých ramenech nemá Y chromosom satelity a distální část dlouhých ramen obsahuje polymorfní úsek konstitutivního heterochromatinu, který se barví C-pruhovací technikou velmi intenzívně červeně. Ve fluorescenci při barvení Q-pruhovacími technikami tato část Y chromosomu svítí nejintenzívněji z celého chromosomového komplementu. V interfázi si uchovává své barvicí vlastnosti a tvoří tzv. Y-chromatin v interfázickém jádře (dříve nazývaný F-tělísko). Délka heterochromatinového segmentu je variabilní - u malého procenta mužů chybí vůbec - může však dosáhnout dvojnásobku až trojnásobku průměrné délky Y chromosomu (častěji u mužů orientálního původu). Rozdíly v délce konstitutivního heterochromatinu jsou bez fenotypového projevu, tato oblast Y chromosomu je geneticky němá.

Y chromosom se replikuje relativně pozdně, později než oba páry G chromosomů, od kterých je proto odlišitelný pomocí izotopového značení triciovaným thymidinem a autoradiografie nebo pomocí R-replikačních pruhů po zabudování BrdU do DNA a samozřejmě metodou FISH.

Genová výbava

Na Y chromosomu jsou geny určující založení a maturaci testikulární tkáně, některý z genů, které spolupůsobí při růstu do výšky, gen pro spermatogenezi. Další geny, které jsou na Y chromosomu lokalizovány, studuje řada laboratoří metodami rekombinantní DNA. V současné době existuje několik sond DNA, kterými můžeme přítomnost chromosomu lokalizovat i v nedělících se buňkách a metodou FISH mapovat i jednotlivé geny.

Další informace

· Klinická genetika

· Klinická genetika: základní pojmy

· Chromosom

· Strukturní změny autosomů

· Strukturní změny chromosomů

· Molekulární cytogenetika

· Metody molekulárně genetické

Kyra Michalová