Strukturní
odchylky autosomů jsou často delečními syndromy se ztrátou části materiálu některého
autosomu. Typickými příklady jsou
·
delece dlouhých ramen chromosomu 13
·
delece dlouhých ramen chromosomu 18
·
delece krátkých ramen chromosomu 4
·
delece krátkých ramen chromosomu 5
Mikrocytogenetika
Zásluhou zavedení nových metod kultivace, synchronizace buněčného dělení
a studia chromosomů buněk v profázi nebo prometafázi (tj. tzv. high resolution
technique - HRT, česky technika s maximální rozlišovací citlivostí) můžeme
získat chromosomy, které mají 850 pruhů v haploidní sadě. Na takto připravených
chromosomech byly objeveny u různých onemocnění nebo klinicky definovaných
syndromů malé delece, duplikace nebo amplifikace, které nebylo možné určit
dřívějšími, konvenčními metodami. Tento nový trend v klasické cytogenetice se
nazývá mikrocytogenetika. Významné je, že kromě některých sporadicky se
vyskytujících nebo nově vzniklých translokací byly mikrodelece nalezeny i u
onemocnění, která jsou genetického původu.
Intersticiální delece byla
určena u Praderova-Williho syndromu na chromosomu 15 [del(15)(q11-12)], terminální delece 17 [del(17)(p13.3)] u většiny
nemocných s Miller- Diekerovým syndromem, intersticiální delece 8 [del(8)(q23.3 - 24.1)], u nemocných s Giedion-Langerovým
syndromem, intersticiální delece 11 [del(11)(pl3)] u všech nemocných s WAGR syndromem (Wilmsův
nádor, Aniridie, Growth retardation- růstová retardace) a řada dalších.
Rovněž u malých delecí X chromosomů, případně při detekcích
balancovaných translokací u probandů s onemocněním autosomálně dominantním nebo
vázaným na X přispěly HRT techniky často kombinované s metodami molekulárně
cytogenetickými k lokalizaci odpovídajících genů. V současnosti jsou komerčně
dostupné sondy DNA pro nejčastěji se vyskytující mikrodeleční syndromy.
Další
informace
· Strukturní
změny heterochromosomů
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Kyra Michalová