Delece krátkých ramen chromosomu 4 je poměrně malá delece, která vede k výraznému defektu v mentálním vývoji.
Postižené děti se nenaučí ani sedět, chodit či mluvit. Jsou hypotonické, slabě
pláčí. Jako všechny děti s chromosomově podmíněnými syndromy mají malou porodní
hmotnost a špatně prospívají. Jejich růst a kostní věk je opožděný. Nemocní
mají charakteristickou tvář, která je pro zkušeného pediatra indikací k
cytogenetickému vyšetření. Dále mají typické změny oční (šilhání,
hypertelorismus), nízce nasazené uši a často i anomálie pohlavního ústrojí (u
chlapců hypospadie, kryptorchismus). Časté jsou vrozené srdeční vady, které
jsou hlavní příčinou úmrtí.
Cytogenetika
Syndrom del(4)(p) se vyskytuje velmi sporadicky.
Před zavedením pruhovacích technik barvení byl směšován se syndromem del(5)(p).
Rozsah delece určujeme pomocí G-
a R-pruhování. Vždy vyšetřujeme oba rodiče,
abychom vyloučili možnost translokace u některého z nich. Pokud je karyotyp
obou rodičů normální, je riziko téže chromosomové odchylky pro další dítě
zanedbatelné.
Další
informace
· Delece
· Delece
dlouhých ramen chromosomu 13
· Delece
dlouhých ramen chromosomu 18
· Delece
krátkých ramen chromosomu 5
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Kyra Michalová