Delece dlouhých ramen chromosomu 13 je spojena s nejrůznějšími fenotypovými projevy, které jsou spojeny s rozsahem delece. Klasický del(13)(q)syndrom je charakteristický mentální retardací, která je ve vztahu ke změnám ve struktuře mozku. Dále jsou častým nálezem velké, malformované uši a téměř vždy je u 13q-syndromu postiženo zrakové ústrojí (mikroftalmie, defekty duhovky, defekty sítnice). U nemocných, kteří mají deletován pruh 13q14 se vždy vyskytuje retinoblastom (tj. zhoubný oční nádor sítnice, který se objevuje v raném dětském věku). Syndrom 13q- je slučitelný s životem a jeho četnost je 1 : 15 000 - 20 000.

Cytogenetika

Rozsah dalece určujeme pomocí pruhovacích a molekulárně cytogenetických metod. Delece distálně od pruhů 13q22 se klinicky projevuje chyběním palců na končetinách, delece terminální části v oblasti 13q33 a 13q34 má řadu rozdílných klinických příznaků oproti deleci intersticiální. Nemocní s delecí 13q14 mají retinoblastom a další klinické příznaky jsou v přímé souvislosti s velikostí chybějícího segmentu.

Další informace

· Delece

· Delece dlouhých ramen chromosomu 18

· Delece krátkých ramen chromosomu 4

· Delece krátkých ramen chromosomu 5

· Klinická genetika

· Klinická genetika: základní pojmy

· Metody molekulárně genetické

· Molekulární cytogenetika

Kyra Michalová