Delece krátkých ramen chromosomu 5 (syndrom cri du chat) poprvé popsal a také pojmenoval J. Lejeune z Paříže v roce 1963. Byl to první deleční syndrom a jeho název přeložený do češtiny znamená "syndrom kočičího křiku". Postižené děti mají anomální tvar hrtanu, který způsobuje, že jejich pláč je slabý a podobný nářku kočky. Tato vada mizí během prvního měsíce života. Nemocní se často nenaučí mluvit, ale není jasné, zda je to způsobeno anomáliemi hrtanu nebo celkovou vývojovou a mentální retardací. Mentální retardace je velmi těžká s IQ menším než 20. Postižené děti se rodí s nízkou porodní hmotností, velmi špatně prospívají, zřídka dorůstají výšky 150 cm a obvykle mají těžké srdeční vady. Utváření obličeje je opět charakteristické a přispívá k diagnóze. Časté jsou anomálie horních i dolních končetin.

Přesná četnost výskytu není známa. Odhaduje se na 1 : 20 000.

Cytogenetika

Rozsah delece určujeme pomocí pruhovacích metod G-, Q- případně R- a k ověření použijeme metody molekulární cytogenetiky (CGH nebo FISH s lokus specifickými sondami. Rozsah delece může být 5 - 80 % délky krátkých ramen (delece), zasahuje však vždy pruhy 5p14 a 5p15. Delece může být terminální nebo intersticiální. U 10 - 15 % nemocných byla nalezena translokace. Proto by měl být ve všech případech vyšetřen karyotyp rodičů. Tento syndrom není spojen s vyšším věkem matky.

Další informace

· Delece

· Delece dlouhých ramen chromosomu 13

· Delece dlouhých ramen chromosomu 18

· Delece krátkých ramen chromosomu 4

· Klinická genetika

· Klinická genetika: základní pojmy

· Molekulární cytogenetika

· Metody molekulárně genetické

Kyra Michalová