Delece dlouhých
ramen chromosomu 18 vede k výrazné mentální retardaci, IQ méně než 30.
Charakteristický je výraz tváře, tzv. kapří ústa, velké, nízko nasazené uši,
častá je hluchota. U některých nemocných je na dlaních "opičí rýha". Časté
jsou vrozené vývojové vady dolních končetin stejně i pohlavních orgánů. Porodní
hmotnost je nízká, růst zpomalený a výška postavy v dospělosti malá. Časté jsou
vrozené vývojové vady srdce.
Cytogenetika
Rozsah delece určujeme pomocí pruhovacích a molekulárně cytogenetických
metod. Obvykle chybí 25 - 35 % dlouhých ramen. Většina případů se vyskytuje de
novo, ale byly již publikovány nemocní s delecí del(18)(q) vzniklé na základě
translokace u některého z rodičů. Proto je nutné cytogenetické vyšetření obou
rodičů.
Další
informace
· Delece
· Delece
dlouhých ramen chromosomu 13
· Delece
krátkých ramen chromosomu 4
· Delece
krátkých ramen chromosomu 5
· Klinická
genetika: základní pojmy
· Metody
molekulárně genetické
Kyra Michalová