Infantilní Refsumova nemoc je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy do poruch peroxizomální biogeneze.
Synonyma: Infantile Refsum disease (IRD),
Klasifikace (Blau, 2003): 25.3
McKusick (OMIM): 266510
Chromozomální
lokalizace: více lokusů
Podkladem je defekt
v genech (tzv. PEX-geny) kódujících peroxiny (proteiny nezbytné pro
biogenezi peroxizomů).
Klinické
symptomy: kraniofaciální
dysmorfie, neurologické abnormality, jaterní dysfunkce. Neonatální formy mají
těžší symptomy než infantilní formy. Příznaky se překrývají s příznaky
dalších poruch peroxizomální biogeneze (syndrom Zelwegerův, adrenoleukodystrofie
neonatální). Na úrovni klinické nelze jednotlivé poruchy spolehlivě rozlišit.
Klinický průběh bývá méně progresivní než u Zellwegerova syndromu a neonatální
adrenoleukodystrofie.
Laboratorní
nálezy: v plazmě jsou
zvýšeny koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0), trihydroxycholestanové a
normální až zvýšené koncentrace kyseliny fytanové a pristanové. Koncentrace
plazmalogenů v erytrocytech je v normě.
Literatura
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace