Neonatální adrenoleukodystrofie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi peroxizomální poruchy metabolismu do poruch peroxizomální biogeneze.
Synonyma: Neonatal
adrenoleukodystrophy (NALD)
Klasifikace (Blau, 2003): 25.2
McKusick (OMIM): 202370
Chromozomální
lokalizace: více lokusů
Podkladem je defekt
v genech kódujících peroxiny (proteiny nezbytné pro biogenezi peroxizomů).
Klinické
symptomy: kraniofaciální
dysmorfie, neurologické abnormality, jaterní dysfunkce. Neonatální formy mají
těžší symptomy než infantilní formy. Příznaky u neonatální adrenoleukodystrofie
se překrývají s příznaky dalších poruch peroxizomální biogeneze (syndrom
Zelwegerův, choroba Refsumova (infantilní forma)). Na úrovni klinické
nelze jednotlivé typy spolehlivě rozlišit. Klinický průběh bývá méně
progresivní než u Zellwegerova syndromu.
Laboratorní
nálezy: v plazmě jsou
zvýšeny koncentrace kyseliny hexakosanové (C26:0), trihydroxycholestanové a
normální až zvýšené koncentrace kyseliny fytanové a pristanové. Koncentrace
plazmalogenů v erytrocytech je v normě.
Literatura
Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace