Glykogenózy představují skupinu autosomálně recesivních chorob, které jsou způsobeny chyběním jednoho nebo více enzymů, potřebných pro syntézu nebo odbourávání glykogenu. Zvyšuje se obsah glykogenu normální nebo abnormální struktury v různých orgánech a tkáních.

 

Klinické příznaky vycházejí z projevů hromadění glykogenu nebo jeho metabolitů a z chybění konečného produktu rozpadu glykogenu – glukózy. Protože za normálních okolností je glykogen obsažen hlavně v játrech a ve svalech (kosterních i v myokardu), jsou tyto orgány postiženy přednostně.

 

Laboratorní průkaz: diagnóza je založena na průkazu chybění specifických enzymů v bioptickém vzorku z poškozené tkáně.

 

Terapie je u typů I a III založena na prevenci vzniku hypoglykémie a laktátové acidózy pravidelným podáváním na sacharidy bohaté stravy (i v noci), lze užít alternativně i nazogastrické nebo nasojejunální sondy. U typů V a VII je nutné omezit anaerobní svalovou zátěž. U ostatních typů účinná léčba není známa.

 

Přehled glykogenóz

Typ	Jméno autora	Chybějící enzym	Postižení/příznaky
Typ 0		glykogensyntáza
Typ I	von Gierke	glukózo-6-fosfatáza	játra, ledviny, hypoglykémie, acidóza
Typ II	Pompe	alfa-1,4-glukozidáza kyselá	játra, srdce, svaly
Typ III	Forbes	amylo-1,6-glukosidáza	játra, srdce, svaly, hypoglykémie
Typ IV	Anderson	amylo-1,4-1,6-transglukozidáza	játra, srdce, svaly
Typ V	McArdle	svalová fosforyláza	svaly
Typ VI	Hers	jaterní fosforyláza	játra
Typ VII	Tarui	fosfofruktokináza	svaly
Typ VIII		jaterní fosforylasakinasa

 

 

Další informace:

• Dědičné poruchy sacharidů

 

Pavel Živný, Antonín Jabor, Marta Kalousová