Poruchy metabolismu fruktózy

Mezi dědičné poruchy metabolismu fruktózy řadíme:

Hereditární intolerance fruktózy (Fruktóza: hereditární intolerance, typ I, OMIM 229600),

Příčinou je deficit enzymu fruktóza-1-fosfát aldolázy.

Deficit fruktóza-1,6-bisfosfatázy (Fruktóza: hereditární intolerance, typ II, OMIM 229700)

Onemocnění způsobuje deficit enzymu fruktóza-1,6-bisfosfatázy, kumulace fruktóza-1,6-bisfosfátu. 

  

Literatura

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8^th Edition by Charles R. Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0

 

Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2^nd Edition. Eds. N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.

 

Další informace

• ENC: Dědičné poruchy metabolismu
• Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu
• Fruktóza: hereditární intolerance, typ I
• Fruktóza: hereditární intolerance, typ II

 

Sylvie Šťastná, Marta Kalousová