Glykogenóza typu III je dědičná porucha metabolismu, porucha
degradace glykogenu
Synonyma: Glycogen storage disorder 3 (Forbes,
Cori), GSD III, Forbesova-Coriho nemoc, deficit amylo-1-6-glukozidázy
McKusick (OMIM): 232400
Chromozomální
lokalizace: 1p21
Defekt enzymu: E.C.3.2.1.33
Podkladem je defekt amylo-alfa-1,6-glukozidázy
s hromaděním glykogenu abnormální struktury v postižených tkáních.
Klinický obraz:
Klinicky jsou rozlišovány 2 typy: typ IIIA s postižením jater, svalů a
myokardu, typ IIIB pouze s postižením jater. Příznaky jaterního postižení
jsou podobné jako u glykogenózy typu Ia, ale mírnější -
hepatomegalie, svalová hypotonie, neprospívání. Svalové postižení se objevuje
obvykle až v dospělosti a má progresivní invalidizující charakter.
Symptomy postižení srdečního svalu se objevují výjimečně.
Laboratorní nálezy:
hypoglykémie, zvýšení aktivity
kreatinkinázy, zvýšení aktivity aminotransferáz, zvýšení koncentrace laktátu a
triacylglycerolu v krvi je variabilní, při progresi svalového postižení
stoupá i urikémie.
Diagnózu lze potvrdit nálezem snížené aktivity enzymu v erytrocytech,
svalech, játrech.
Literatura
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
Další informace
·
ENC: Dědičné poruchy metabolismu
·
Poruchy metabolismu sacharidů a glykogenu