Deficit
2-Metyl-3-hydroxybutyryl-CoA-dehydrogenázy je extrémně vzácná dědičná metabolická
porucha, která se řadí mezi organické acidurie nebo poruchy metabolismu
izoleucinu.
Anglický název:
2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA-dehydrogenase deficiency, MHBD deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 7.7
McKusick (OMIM): 300438
Chromozomální
lokalizace: Xp11.2
Dědičnost: gonozomálně dominantní
s neúplnou penetrancí u žen
Defekt enzymu: EC 1.1.1.178
Výskyt: velmi vzácné onemocnění, popsáno méně než
10 pacientů, v ČR nebylo dosud diagnostikováno
Onemocnění je
způsobené mutacemi v genu HSD17B10 gene (OMIM 300256), u mužů se projevuje
podstatně těžšími příznaky než u žen. U mužů se vyskytuje těžká psychomotorická
retardace s atrofií mozku a pozdějším regresem, u žen je v popředí
pouze mírná až střední psychomotorická retardace.
Laboratorní
nález: Zvýšené vylučování
2-methyl-3-hydroxybutyrátu, případně tiglylglycinu při normálním vylučování
2-metylacetoacetátu.
Léčba: u pacientů je popisovaná příznivá
biochemická odpověď na dietní omezení izoleucinu, klinický efekt je však
sporný.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
OMIM
Viktor Kožich