2-oxoglutarová acidurie je dědičná metabolická porucha, která se
řadí mezi organické acidurie, jedná se o poruchu energetického metabolismu
v Krebsově cyklu.
Synonyma: 2-Ketoglutarate dehydrogenase complex
deficiency: E1, E2, Oxoglutaricaciduria, alpha-KGD deficiency, oxoglutarate
dehydrogenase deficiency
Klasifikace (Blau, 2003): 8.1
McKusick (OMIM): 203740
Chromozomální
lokalizace: 7p13-p11.2,
14q24.3
Defekt enzymu: EC 1.2.4.2
Mezi základní
známky patří hypotonie, metabolická acidóza,
kongenitální laktátová acidóza, hyperlaktacidémie až časná smrt novorozence.
Podkladem je
deficit 2-oxoglutarát dehydrogenázového komplexu, OGDH.
Laboratorní
nález: Zvýšené vylučování
2-oxoglutarátu, případně fumarátu v moči.
Physician’s Guide
to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd Edition. Eds.
N. Blau, M. Duran, M. E. Blaskovics, K.M. Gibson. Springer Verlag, Berlin
Heidelberg, 2003. ISBN 3-540-42542-x.
The Metabolic and
Molecular Bases of Inherited Disease, 8th Edition by Charles R.
Scriver, Artur L. Beaudet, William S. Sly and David Valle, Mc Graw-Hill
Companies, USA 2001. ISBN 0-07-116336-0
Další informace:
Jiřina
Lukášková, Daniel Přibyl