Diagnózy a syndromyDiagnózy a syndromy neformalizované

Choroba Dentova

AJEXY

Dentova choroba je pojem označující 2 rozdílné jednotky:

Choroba Dentova 1 (nefrolitiáza X-vázaná)

Choroba Dentova 2

 

Klasicky se pod Dentovou chorobou míní choroba Dentova 1 (dědičně podmíněné onemocnění způsobené mutací génu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5, choroba vázaná na X-chromosom, postihuje muže). Projevuje se jako proteinurie, hyperkalciurie, aminoacidurie, hypofosfatémie, rachitis, nefrokalcinóza, nefrolitiáza, renální selhání, lze nalézt vysoký odpad beta-2-mikroglobulinu.

 

Další informace

Fyziologie a biochemie ledvin

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor