WNK1 kináza (OMIM 605232) je
protein, jehož mutace podmiňuje syndrom Gordonův.
WNK1 je negativní
regulátor WNK4,
aktivační mutace WNK1 nepřímo zvyšuje aktivitu NCCT a důsledkem je opět zvýšená
reabsobce sodného kationtu. Podobně aktivační mutace WNK1 zvyšuje transport
chloridů přes claudin a snižuje sekreci K+ a přispívá tak k hyperchlorémii a
hyperkalémii.
Hlavní lokalizace
proteinu: sběrný kanálek, pankreas, žlučovody, epididymis, krypty tlustého střeva.
Gen: WNK1, lokus: 1q31-q42 (PHA2A),
2p13 (PHA2C, WNK1)
Další informace
Geneticky podmíněné poruchy vnitřního
prostředí