Pseudohypoaldosteronismus, typ 2 (Gordonův syndrom) (Pseudohypoaldosteronism Type 2 (Gordon´s syndrome), PHA2, OMIM 145260) je geneticky podmíněný syndrom při mutacích WNK kináz (aktivační mutace kinázy WNK1 nebo inaktivační mutace kinázy WNK4 s výslednou aktivací kanál NCCT. Na-Cl)

NCCT) projevující se jako hypertenze s hyperkalémií a metabolickou hyperchloremickou acidózou se supresí reninu.

 

Postiženými proteiny jsou kinázy WNK, a to buď WNK1 nebo WNK4 (OMIM 605232 pro WNK1 a 601844 pro WNK4).

 

Synonyma: Familial hypertensive hyperkalemia, Familial hyperpotassemia and hypertension, Spitzer-Weinstein syndrome

Dědičnost: AD

Gen: WNK1, WNK4, lokus: 1q31-q42 (PHA2A), 2p13 (PHA2C, WNK1), 17p11-q21 (PHA2B, WNK4, 17q21-q22)

 

Klinické údaje: Hypertenze (diferenciálně diagnostická známka proti skutečnému hypoaldosteronismu). Projevem jde o zrcadlový obraz Gitelmanova syndromu - hyperkalémie (6 - 7 mmol/l), sekundární hyperkalemické periodické paralýzy, metabolická acidóza (hyperchloremická), hyperkalciurie, normomagnezémie. Normální glomerulární filtrace. Reaguje na thiazidy a bendrofluazid, hypertenze se upraví dietou s nízkým obsahem soli. Mírná hyperchlorémie, suprimovaný renin, normální nebo zvýšený aldosteron (sekundární zvýšení aldosteronu je dáno hyperkalémií). Hyperkalémie se projevuje v dětství, hypertenze později (ve věku 8 let jsou jedinci obvykle normotenzní, naproti tomu hypertenzí je postižena většina jedinců ve věku 27 let). Je snížená kostní denzita. Navržený mechanismus rozvoje onemocnění zahrnoval ztrátu citlivosti ledviny na ANP. Onemocnění se rozpadá na 3 typy podle molekulové genetiky (PHA IIA, PHA IIB a PHA IIC). Terapie thiazidovými diuretiky je velmi efektivní.

 

Laboratorní nález: Hyperkalémie, metabolická acidóza (hyperchloremická), hyperkalciurie, nízký renin, snížená frakční exkrece draselného kationtu, normální glomerulární filtrace.

 

Další informace

Geneticky podmíněné poruchy vnitřního prostředí

 

 

Antonín Jabor