Odborné textyRepetitorium - klinická genetikaRepetitorium - tělesné tekutiny

Aquaporin-4 (AQP4)

AJFDN

Aquaporin-4 (AQP4, též označovaný MIWC, mercury-insensitive water channel) je vodním kanálem medulárního sběrného kanálku, který je lokalizován v bazolaterální membráně a společně s aquaporinem-3 zde umožňuje výstup reabsorbované vody do tubulointersticia. Je složen z 301 aminokyselin, genový lokus 18q11.2-q12.1. Nejde o regulovaný kanál, na rozdíl od aquaporinu-3 jeho exprese velmi pravděpodobně není řízena ADH, je trvale otevřen. Vyskytuje se dále v buňkách glie (zejména kolem kapilár) a v různých buňkách epitelu. Ze známých aquaprinů má AQP4 nejvyšší permeabilitu pro vodu. Při mutacích je ovlivněna homeostáza vody v mozku a v ledvinách (vzniká mírná polyurie s poruchou koncentrační schopnosti), u člověka nejsou efekty mutace dostatečně doloženy.

 

 

Další informace

Aquaporiny

Geneticky podmíněné poruchy vnitř. prostředí

Kanály iontové a vodní

Systém ADH - ledviny

Vasopresin (ADH)

 

Antonín Jabor