Diagnostické skóre Wilsonovy choroby
Choroba Wilsonova je dědičné
onemocnění metabolismu mědi s postižením jater a neurologickými projevy.
Identifikace je nutná již v dětském věku. Bezpečnou diagnostiku přináší
genetické vyšetření, ale nutné k němu vhodně indikovat rizikové jedince.
Diagnostické skóre
(někdy označované jako Leipzig scoring
system) vychází ze starších skórovacích systémů a využívá klasické a nové
postupy.
|
Ukazatel |
Hodnocení |
Dílčí skóre |
Poznámka |
|
Keyserův-Fleischerův
prstenec |
přítomen |
+2 |
Nicastro při
přítomnosti prstence uvádí +1 bod |
|
nepřítomen |
0 |
|
|
|
Neuropsychiatrické
symptomy podezřelé z Wilsonovy choroby nebo typické projevy na MRI mozku |
přítomny |
+2 |
detailní
vyšetření MRI nebo EEG se provádí u nejistých neurologických symptomů.
Nicastro uvádí +1 bod pro mírné formy, +2 body pro závažné formy projevů |
|
nepřítomny |
0 |
|
|
|
Hemolytická
anemie (Coombs negativní) |
přítomna |
1 |
se současným
výskytem zvýšené kupremie |
|
nepřítomna |
0 |
|
|
|
Měď v moči
(denní odpad) |
normální |
0 |
nesmí být známky
akutní hepatitidy;
cut-off 100 µg/den, u dětí je vhodné snížit cut-off na 63 µg/den nebo 40
µg/den |
|
1-2x nad horní
mez |
+1 |
|
|
|
více než 2x nad
horní mez |
+2 |
|
|
|
normální, ale
více než 5x nad horní mez po jednodenním zátěžovém testu s 2*0,5 g
D-penicillaminu |
+2 |
|
|
|
Obsah mědi
v játrech |
normální (za
normu se považuje hodnota do 50 µg/g suché jaterní tkáně) |
-1 |
pro diagnózu a
hodnocení pacientů s neurologickými příznaky není pravidlem provádět
jaterní biopsii; histopatologické
hodnocení jater se považuje za důležitou součást výzkumných protokolů |
|
až 5x nad horní
mez (resp. 50 – 250 µg/g suché tkáně) |
+1 |
|
|
|
více než 5x nad
horní mez (nad 250 µg/g suché tkáně) |
+2 |
|
|
|
Rhodamin pozitivní
hepatocyty |
nepřítomny |
0 |
pouze
v případě, že není k dispozici kvantitativní měření obsahu mědi v jaterní
tkáni |
|
přítomny |
+1 |
|
|
|
Ceruloplasmin
v séru |
normální |
0 |
doporučené
nefelometrické stanovení, norma 0,20 – 0,60 g/l |
|
0,10 – 0,199 |
+1 |
|
|
|
< 0,10 |
+2 |
|
|
|
Genetické
vyšetření (ATP7B) |
mutace zjištěny na obou chromosomech |
+4 |
|
|
mutace zjištěna na jednom chromosomu |
+1 |
|
|
|
mutace nebyla detegována |
0 |
|
Pokud není některý kazatel
k dispozici, uděluje se pro tento absentující ukazatel skóre 0. Sečtou se
jednotlivá skóre.
Hodnocení
|
Celkové skóre |
Hodnocení |
|
4 a více |
diagnóza
Wilsonovy choroby je vysoce pravděpodobná |
|
2 – 3 |
diagnóza
Wilsonovy choroby je možná, je nutné pokračovat v dalších vyšetřeních |
|
0 – 1 |
diagnóza
Wilsonovy choroby je nepravděpodobná |
Skóre bylo
validováno pro použití v dětském věku (Nicastro, 2010). Maximální
výpovědní hodnotu má přítomnost Keyserova-Fleischerova prstence (má sice malou
senzitivitu, ale vysokou specifičnost), močový odpad mědi (u dětí
s použitím nižšího cut-off 40 µg/den) a hodnocení ceruloplasminu (a
samozřejmě obsah mědi v játrech a genetické vyšetření). Naopak
penicillaminový test neměl u dětí vhodnou diagnostickou hodnotu.
Použití tohoto
skóre obhajuje také Xuan pro atypické projevy choroby nebo v situacích,
kdy není k dispozici definitivní genetická analýza (Xuan, 2007). Použití
zátěžového testu s penicillaminem má své limitace a u dětí může být zřejmě
nahrazeno např. snížením cut-off hodnoty vylučování mědi močí a současným vyšetřením
ceruloplasminu. Zátěžový test navíc nemá spolehlivě stanoveny hodnoty senzitivity
a specifičnosti (Schilsky, 2007), odhaduje se na hodnoty kolem senzitivity 76 %
a specifičnosti 93 %. Senzitivita klesá u asymptomatických pacientů (Müller, 2007).
Literatura
Huster, D.: Wilson
disease. Best Practice Res. Clin. Gastroenterol., 24, 2010, s. 531-539.
Ferenci, P., Caca,
K., Loudianos, G. et al.: Diagnosis and phenotypic classification of Wilson
disease. Liver Int., 23, 2003, s. 139-142.
Nicastro, E.,
Ranucci, G., Vajro, P. et al.: Re-evaluation of the diagnostic criteria for
Wilson disease in children with mild liver disease. Hepatology, 52, 2010, s.
1948-1956.
Xuan, A., Bookman,
I., Cox, D.W. et al.: Three atypical cases of Wilson disease: assessment of the
Leipzig scoring system in making a diagnosis. J. Hepatol., 47, 2007, s.
428-433.
Müller, T., Koppikar, S., Taylor, R.M. et al.: Re-evaluation of the
penicillamine challenge test in the diagnosis of Wilson´s disease in children.
J. Hepatol., 47, 2007, s. 270-276.
Nazerovo skóre (Wilsonova choroba)