Hemofagocytující syndromy patří mezi kombinované defekty imunity. Pro tuto skupinu syndromů (poruchy v regulaci aktivace lymfocytů) je společná porucha kontroly procesu aktivace lymfocytů T, která vede k projevům lymfoproliferativních onemocnění s charakteristickou hemofagocytózou. Genetická heterogenita svědčí pro to, že proces aktivace lymfocytů je regulován na řadě úrovní.
Syndromy končí bez léčby fatálně pro multiorgánové selhání a jsou do určité míry léčitelné intenzivní imunosupresivní léčbou nebo u vrozených forem transplantací kmenových krvetvorných buněk.
K syndromu aktivace makrofágů může vést několik genetických poruch. Mezi ně patří
· syndrom Chédiakův-Higashiho (CHS)
· familiární hemofagocytující lymfohistiocytóza (FHL) a
· lymfoproliferativní syndrom vázaný na X chromozóm (Purtillův syndrom, XLP).
Další informace
Jiřina Bartůňková