Griscelliho choroba (GD) patří mezi kombinované defekty imunity, konkrétně mezi hemofagocytující syndromy. Fenotypově je podobný Chédiakově-Higashiho syndromu. Obě onemocnění jsou charakterizovaná parciálním albinismem a imunodeficiencí. Onemocnění bez léčby končí letální tzv. akcelerovanou fází, kdy dochází k nekontrolované aktivaci a proliferaci lymfocytů T a makrofágů se syndromem hemofagocytózy. Laboratorně je prokazatelný zejména defekt cytotoxických lymfocytů a NK buněk. Krevní buňky a melanocyty obsahují obří lysosomální granula- morfologický mikroskopický obraz je dosud nejlepším diagnostickým vodítkem.
Někteří pacienti s GD mají mutaci v genu kódujícím myosin 5a. Myosin 5a je nekonvenční myosin, který je zodpovědný za intracelulární transport granulí, jako jsou melanosomy v melanocytech nebo cytolytická granula v cytotoxických T lymfocytech a NK buňkách. Tím lze vysvětlit laboratorní a klinické projevy tohoto syndromu.
Další informace
Jiřina Bartůňková